การวิจัยขนาดใหญ่ระดับนานาชาตินำโดยดีโค้ด เจเนติกส์ (deCODE Genetics) เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของไมเกรน มอบมุมมองเชิงลึกใหม่ในด้านชีววิทยาของไมเกรน เอื้อต่อการตรวจพบการผันแปรหายากที่ป้องกันไมเกรน โดยเปิดโอกาสสำหรับการพัฒนาเป้าหมายยาตัวใหม่ที่มีศักยภาพ
ในงานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวันนี้ในเนเจอร์ เจเนติกส์ (Nature Genetics) กลุ่มนักวิทยาศาสตร์นานาชาตินำโดยดีโค้ด เจเนติกส์ในไอซ์แลนด์ บริษัทในเครือของแอมเจน อิงค์ (Amgen Inc) ได้วิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุศาสตร์จากผู้เข้าร่วมกว่า 1.3 ล้านคน ซึ่งในจำนวนนั้น 80,000 คนเป็นไมเกรน นักวิทยาศาสตร์กลุ่มนี้มุ่งเน้นการตรวจพบรูปแบบการจัดลำดับที่สัมพันธ์กับไมเกรนสองชนิดย่อยหลัก ได้แก่ ไมเกรนที่มีอาการนำ (ซึ่งมักถือว่าเป็นไมเกรนทั่วไป) และไมเกรนแบบไม่มีอาการนำ ผลการศึกษาวิจัยแสดงถึงยีนหลายตัวที่ส่งผลต่อชนิดใดชนิดหนึ่งของไมเกรนชนิดย่อยเหล่านี้มากกว่าอีกชนิด อีกทั้งบ่งชี้วิถีเชิงชีวภาพใหม่ที่สามารถเป็นเป้าหมายสำหรับการพัฒนายารักษา
ไมเกรนจัดอยู่ในกลุ่มภาวะความผิดปกติที่ก่อความเจ็บปวดเรื้อรังซึ่งพบได้มากที่สุดในทั่วโลก โดยส่งผลต่อผู้ใหญ่เป็นสัดส่วนสูงสุด 20% แม้ว่าจะมีความก้าวหน้าในช่วงที่ผ่านมาในการศึกษาวิจัยด้านพันธุศาสตร์ ตลอดจนชีววิทยาที่แฝงอยู่ของไมเกรน ประกอบกับยารักษาตัวใหม่ ๆ ที่เพิ่งได้รับการพัฒนาซึ่งมีประสิทธิผลสำหรับผู้ทุกข์ทรมานจากไมเกรนจำนวนมาก แต่กระนั้นก็ยังไม่ได้ผลสำหรับไมเกรนทุกชนิด
การศึกษาวิจัยดังกล่าวนี้เผยความสัมพันธ์เชื่อมโยงกับ 44 รูปแบบการผันแปร โดย 12 รูปแบบในจำนวนนั้นเป็นรูปแบบใหม่ มีการเผยไมเกรนใหม่สี่ชนิดซึ่งมีอาการนำและ 13 รูปแบบซึ่งสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับไมเกรนที่ไม่มีอาการนำ ที่น่าสนใจเป็นพิเศษได้แก่รูปแบบการผันแปรหายากสามรูปแบบซึ่งมีผลขนาดใหญ่บ่งชี้พยาธิวิทยาที่แตกต่างของไมเกรนต่างชนิดกัน การผันแปรแบบเลื่อนกรอบรหัส (frameshift variation) ที่หายากในยีน PRRT2 มีความเสี่ยงสูงของไมเกรนชนิดมีอาการนำและโรคทางสมองอีกโรค ได้แก่โรคลมบ้าหมู แต่ไม่บ่งชี้ถึงไมเกรนชนิดไม่มีอาการนำ ขณะที่ใน SCN11A ยีนที่ได้ชื่อว่ามีบทบาทสำคัญในการรู้สึกถึงความเจ็บปวด นักวิทยาศาสตร์พบหลายรูปแบบการผันแปรที่มีการสูญเสียการทำงานที่หายาก ซึ่งสัมพันธ์กับผลการป้องกันไมเกรน ขณะที่การผ่าเหล่าแบบเปลี่ยนลำดับกรดอะมิโน (missense variant) ที่พบได้บ่อยในยีนเดียวกันสัมพันธ์กับความเสี่ยงของไมเกรนระดับปานกลาง และสุดท้าย รูปแบบการผันแปรที่หายากซึ่งบ่งชี้ยีน KCNK5 มีการป้องกันสูงต่อไมเกรนขั้นรุนแรงและโรคเส้นเลือดสมองโป่งพอง โดยระบุวิถีที่มีร่วมกันระหว่างทั้งสองโรคนี้ หรือมิเช่นนั้นก็ชี้ว่าบางกรณีของโรคเส้นเลือดสมองโป่งพองระยะแรกเริ่มอาจได้รับการระบุผิดพลาดว่าเป็นไมเกรน ทั้งนี้ สิ่งที่ทำให้การศึกษาวิจัยของเราแตกต่างคือการมีชุดข้อมูลขนาดใหญ่จากปัจเจกบุคคลที่มีการจัดลำดับ ซึ่งเอื้อให้เกิดการตรวจพบการผันแปรรูปแบบที่หายากซึ่งป้องกันไมเกรน จึงเปิดโอกาสสำหรับการพัฒนาเป้าหมายยาตัวใหม่ที่มีศักยภาพ" คุณคาริ สตีแฟนสัน (Kari Stefansson) ซีอีโอของดีโค้ด เจเนติกส์ กล่าว
ความพยายามร่วมกันระหว่างทีมวิจัยนานาชาตินี้นำโดยนักวิทยาศาสตร์ที่ดีโค้ด เจเนติกส์ในไอซ์แลนด์ และประกอบด้วยนักวิทยาสาสตร์ที่ทำงานร่วมกันจากธนาคารทรัพยากรชีวภาพ โรงพยาบาลโคเปนเฮเกน (Copenhagen Hospital Biobank) และการศึกษาธนาคารเลือดแห่งเดนมาร์ก (Danish Blood Bank Study), การศึกษาเอชยูเอสเค (HUSK) ในนอร์เวย์, การศึกษาวิจัยสุขภาพอินเทอร์เมาน์เทน (Intermountain) ในสหรัฐฯ ประกอบกับข้อมูลที่ได้จากการศึกษากับกลุ่มประชากรขนาดใหญ่จากธนาคารทรัพยากรชีวภาพในสหราชอาณาจักรและฟินน์เจน (FinnGen)
ดีโค้ดตั้งอยู่ในเมืองเรคยาวิค ประเทศไอซ์แลนด์ เป็นผู้นำระดับโลกด้านการวิเคราะห์และทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์ ดีโค้ดใช้ความเชี่ยวชาญและทรัพยากรกลุ่มประชากรที่ไม่เหมือนที่อื่นใด โดยได้ค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่พบบ่อยหลายสิบโรค ทั้งนี้ เป้าหมายของการทำความเข้าใจพันธุศาสตร์ของโรค คือเพื่อใช้ข้อมูลนั้นในการสร้างวิธีใหม่ ๆ ในการวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรค ดีโค้ดเป็นบริษัทในเครือของแอมเจน ( NASDAQ:AMGN)
วิดีโอ - https://mma.prnewswire.com/media/2256118/deCode_genetics.mp4
รูปภาพ - https://mma.prnewswire.com/media/2254856/deCODE_genetics.jpg
โลโก้ - https://mma.prnewswire.com/media/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg