มูลนิธิ PolG เป็นมูลนิธิที่เพิ่งก่อตั้งในปี 2565 โดยครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจาก PolG ภารกิจของมูลนิธิคือการสนับสนุนและเร่งการวิจัยเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพและการรักษาความผิดปกติของไมโตคอนเดรียที่เกี่ยวกับ PolG ให้หายขาด
หากต้องการดูข่าวประชาสัมพันธ์ฉบับมัลติมีเดีย โปรดคลิก:
https://www.multivu.com/players/English/9224051-polg-foundation-awards-academic-grants-pioneer-polg-research/
มูลนิธิ PolG มีคณะกรรมการบริหารที่ทุ่มเทและมีประสบการณ์ พร้อมด้วยคณะกรรมการที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ซึ่งรวมถึงนักวิทยาศาสตร์ด้านไมโตคอนเดรียชั้นนำของโลก มูลนิธินี้จึงกลายเป็นผู้ให้ทุนวิจัยเกี่ยวกับ PolG ระดับชั้นนำอย่างรวดเร็ว ซึ่งรวมถึงงานวิจัย PolG ขั้นพื้นฐาน งานวิจัยต่อยอด และงานวิจัยทางคลินิก ทางมูลนิธิทำงานร่วมกับชุมชนวิทยาศาสตร์ระดับโลกโดยทุ่มเงินลงทุนในการพัฒนาเครื่องมือวิจัยที่สำคัญ และยังคงเผยแพร่ผลการวิจัยให้กับนักวิทยาศาสตร์ด้านไมโตคอนเดรีย แพทย์ และผู้ป่วยทั่วโลก
นอกเหนือจากการพัฒนาเซลล์ไลน์ IPS, การหาลำดับ RNA และการทำแบบจำลองหนูดัดแปลงพันธุกรรมสองประเภทเพื่อให้นักวิจัย PolG นำไปใช้แล้วนั้น ทางมูลนิธิยังทำงานอย่างแข็งขันในการสร้างทะเบียน PolG ทั่วโลกและการศึกษาประวัติศาสตร์ธรรมชาติตามแผนอีกด้วย
เฟรเดอริก เดอ นัสเซา (Frederik de Nassau) นักรบผู้กำลังต่อสู้กับโรค POLG และลูกชายของผู้ก่อตั้งมูลนิธิ ได้ออกแบบไลน์เสื้อผ้าชื่อ MITO เพื่อสร้างความตระหนักรู้และระดมทุนให้กับมูลนิธิ PolG ดูร้านค้าได้ที่ - https://shopmito.polgfoundation.org/
เป้าหมายหลักของมูลนิธิคือการระดมทุนและมอบเงินทุนแก่นักวิจัยระดับโลกในด้านวิทยาศาสตร์พื้นฐาน การวิจัยทดลองทางคลินิก และการพัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่สำหรับความผิดปกติของไมโตคอนเดรียที่เกี่ยวกับ PolG ซึ่งส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กและผู้ใหญ่ วันนี้ มูลนิธิ PolG มีความยินดีที่จะประกาศรายชื่อผู้ได้รับเงินทุนสี่รายแรกของเราที่ตอบรับคำเชิญยื่นข้อเสนอโครงการวิจัย (Call for Research Initiatives)
เรามีความยินดีที่ได้เห็นเงินทุนสนับสนุนเหล่านี้ถูกนำไปใช้โดยกลุ่มวิจัยสี่กลุ่มที่จะดำเนินงานด้านการวิจัยและพัฒนา (R&D) ที่โดดเด่นในสาขาชีววิทยาของ POLG:
- ศ.วัมสี ก. มูธา (Prof Vamsi K. Mootha)
สถาบันบรอดแห่ง MIT และฮาร์วาร์ด, บอสตัน (สหรัฐ)
- หัวข้อ: แผนที่ความสัมพันธ์ชนิดกลายพันธุ์-ฟังก์ชันของ POLG โดยใช้การสแกนการกลายพันธุ์เชิงลึก
- สรุปงานวิจัย: ภาวะพร่อง POLG เชื่อมโยงกับแอลลีลต่าง ๆ มากมาย และการแยกแยะชนิดกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายจากชนิดที่ไม่เป็นอันตรายถือเป็นความท้าทายอย่างยิ่งในปัจจุบัน เป้าหมายของโครงการคือการพัฒนาแดชบอร์ดที่ครอบคลุมสำหรับ POLG ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงระหว่างชนิดกลายพันธุ์ทุกรูปแบบที่เป็นไปได้กับฟังก์ชันทางชีววิทยาและชีวเคมีตามลำดับ โดยจะมีการใช้เทคนิคการสังเคราะห์ DNA แบบใหม่เพื่อพัฒนาคลังข้อมูลกระบวนการกลายพันธุ์แบบอิ่มตัวซึ่งครอบคลุมพันธุ์ของ POLG ทั้งหมด การกลายพันธุ์เหล่านี้จะได้รับการประเมินผ่านกระบวนการคัดกรองทางพันธุกรรมเชิงฟังก์ชันซึ่งจะวัดผลกระทบในเชิงปริมาณ ผลลัพธ์ที่ได้จะเป็นทรัพยากรที่แข็งแกร่งยั่งยืนซึ่งมีประโยชน์สำหรับการวิจัยพื้นฐานตลอดจนการใช้งานทางคลินิก
- ศ.อานู ซูมาไลเนน วาติโอวารา (Prof Anu Suomalainen Wartiovaara)
มหาวิทยาลัยเฮลซิงกิ, หน่วยโครงการวิจัย, คณะแพทยศาสตร์ (ฟินแลนด์)
- หัวข้อ: TargetPOLG: กลไกของโรค POLG และแนวทางการรักษา
- สรุปงานวิจัย: กลุ่มผู้ป่วยชาวฟินแลนด์ที่มีการกลายพันธุ์ POLG ที่เรากำลังศึกษาอยู่ล้วนมีการกลายพันธุ์แบบฮอโมไซกัสเหมือนกัน แต่กลุ่มผู้ป่วยกลับแสดงอาการของโรคที่หลากหลาย ซึ่งบ่งชี้ว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและ/หรือทางพันธุกรรมที่สำคัญส่งผลต่ออาการของโรค POLG ที่แตกต่างกันตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยกลางคน การทำความเข้าใจและระบุกลไกเหล่านี้มีศักยภาพในการควบคุมการลุกลามของโรค POLG งานวิจัยชิ้นนี้จะเจาะลึกกลไกเฉพาะที่อาจมีส่วนสนับสนุนและส่งเสริมอาการของโรค POLG เมื่อระบุกลไกเหล่านี้แล้ว เราจะนำเป้าหมายระดับโมเลกุลมาทดสอบอย่างเข้มงวดเพื่อให้ได้หลักฐานเบื้องต้นที่สามารถปูทางไปสู่การทดลองทางคลินิกในมนุษย์ได้
- ดร.คริสตินา เซียว เหลียง (Dr Kristina Xiao Liang)
ภาควิชาเวชศาสตร์คลินิก, มหาวิทยาลัยบาร์เกิน (นอร์เวย์)
- หัวข้อ: การศึกษาสเต็มเซลล์เพื่อการค้นพบยาสำหรับโรค POLG
- สรุปงานวิจัย: เป้าหมายหลักของโครงการนี้คือการสร้างระบบประสาท 2 มิติที่ได้มาจากสเต็มเซลล์ของมนุษย์และแพลตฟอร์มออร์แกนอยด์สมองแบบ 3 มิติ โดยจะถูกนำไปใช้เพื่อการค้นคว้ายาและเพื่อระบุวิธีการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายไปที่ไมโตคอนเดรีย โดยเป็นวิธีการรักษาที่พร้อมสำหรับการนำมาใช้รักษาโรคใหม่และสามารถกระตุ้นให้เกิดการทดลองทางคลินิกในผู้ป่วย POLG ได้อย่างรวดเร็ว
- ดร.อี้ เซี่ยว อึ้ง (Dr Yi Shiau Ng)
ศูนย์เวลคัมเพื่อการวิจัยไมโตคอนเดรีย (WCMR), มหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล (สหราชอาณาจักร)
- หัวข้อ: แนวร่วมเพื่อความพร้อมในการทดลองใน POLG (C4TR-POLG): ความพร้อมสำหรับการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับโรคไมโตคอนเดรียและภาวะ Ataxia ที่เกี่ยวข้องกับ POLG: การศึกษาระยะยาวตามแผนเพื่อระบุตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่มีความไวและความเที่ยงตรงเชิงนิเวศ
- สรุปงานวิจัย: การศึกษาวิธีการรักษาโรคไมโตคอนเดรียในรูปแบบที่หายากเป็นพิเศษนั้นเป็นเรื่องที่ท้าทาย เนื่องจากกลุ่มผู้เข้าร่วมมีขนาดเล็กและถูกจำกัดด้วยเกณฑ์การเพิ่มเข้า-ตัดออกที่เข้มงวด ความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์-ฟีโนไทป์กับประวัติศาสตร์ธรรมชาติยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้การพัฒนาจุดสิ้นสุดการทดลองมีความซับซ้อน การจัดการกับความท้าทายเหล่านี้ถือเป็นปัญหาซับซ้อนที่มีมายาวนาน จึงจำเป็นอย่างเร่งด่วนที่จะต้องใช้ประโยชน์จากเครือข่ายนวัตกรรมที่มีผู้มีส่วนได้ส่วนเสียหลายฝ่าย
เพื่อให้สอดคล้องกับกลยุทธ์ของมูลนิธิอย่างสมบูรณ์ ทุนวิจัยเหล่านี้จึงครอบคลุมแง่มุมพื้นฐานต่าง ๆ ของโรค POLG ตั้งแต่การทำความเข้าใจว่าโรคมีการพัฒนาและลุกลามไปอย่างไร ไปจนถึงการติดตามฟีโนไทป์โดยใช้การวัดผลลัพธ์ ด้วยเหตุนี้ เราจึงทุ่มเทให้กับการค้นพบและพัฒนายาและการบำบัดรักษารูปแบบใหม่ ๆ ที่มีศักยภาพ
ในฐานะผู้สนับสนุนชั้นนำสำหรับชุมชน PolG ทั่วโลก เราประทับใจอย่างยิ่งกับความกระตือรือร้นและการสนับสนุนที่เราได้รับจากผู้คน, มูลนิธิ, ชุมชนวิทยาศาสตร์, บริษัทเทคโนโลยีชีวภาพ, บริษัทยา, กลุ่มผู้สนับสนุนผู้ป่วย ตลอดจนระบบนิเวศทางการแพทย์ ความช่วยเหลือและการสนับสนุนทางการเงินของคุณช่วยให้เราสามารถสานต่อภารกิจใหญ่ในการค้นพบวิธีการรักษาใหม่ ๆ และอาจเป็นวิธีการรักษา PolG ที่ทำให้หายขาดได้ ขอขอบคุณทุกท่านจากใจจริง
www.polgfoundation.org
บริจาค:
https://polgfoundation.kindful.com/
(C)2023 | มูลนิธิ POLG เป็นองค์กรไม่แสวงผลกำไรตามมาตรา 501(c)(3) หมายเลขประจำตัวนายจ้าง (EIN): 87-1876876 การบริจาคสามารถนำไปลดหย่อนภาษีได้ในสหรัฐอเมริกาตามขอบเขตที่กฎหมายอนุญาต สามารถส่งเงินบริจาคไปที่: THE POLG FOUNDATION, 99 Park Ave., 24th Floor, New York, NY 10016
ติดต่อ:
พอลลา คาซาโนวา (Paula Casanova)
paula@polgfoundation.org
รูปภาพ - https://mma.prnewswire.com/media/2266107/The_PolG_Foundation.jpg
โลโก้ - https://mma.prnewswire.com/media/2266109/POLG_Foundation_Logo.jpg