แพทย์ จุฬาฯ วิจัย เผยคนไทยจำนวนไม่น้อยมียีนโรคใหลตาย แนะผู้มีประวัติครอบครัว "หลับไม่ตื่น" สังเกตอาการเสี่ยง และตรวจวินิจฉัยเพื่อรักษาแต่เนิ่นๆ โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ พร้อมปรับพฤติกรรมเพื่อลดโอกาสการเสียชีวิต
ในขณะที่หลายคนพยายามนอนให้หลับ ยิ่งหลับลึก ยิ่งดีต่อสุขภาพ แต่สำหรับคนอีกจำนวนหนึ่ง การนอนเป็นภัยเงียบที่อาจทำให้พวกเขาไม่ได้ลืมตาตื่นขึ้นมาอีกเลย เพราะ "โรคใหลตาย" (Brugada syndrome) อย่างที่ปรากฎข่าวชายชาวม้งที่อพยพจากไทยไปอยู่ในสหรัฐอเมริกาเสียชีวิตด้วยโรคนี้ และแรงงานชายไทยที่ไปทำงานในประเทศสิงคโปร์นอนหลับแล้วเสียชีวิต และดาราชายวัยรุ่นชื่อดังที่ต้องจากไปก่อนไว้อันควร
"โรคใหลตายพบมากในประชากรชายในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ในส่วนประเทศไทย พบอัตราผู้เป็นโรคนี้มากที่สุดในภาคอีสานและภาคเหนือ โรคนี้มักเกิดกับชายหนุ่มร่างกายปกติแข็งแรง โดยจะหลับและละเมอก่อนจะเสียชีวิต" ศาสตราจารย์ นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวถึงความสำคัญของการวิจัยโรคใหลตาย ที่ปัจจุบันเกิดคณะทำงานวิจัย Thai BrS เกี่ยวกับ Brugada syndrome (BrS) โดยจุฬาฯ เป็นแกนหลักในการทำวิจัยภายใต้ความร่วมมือระหว่าง 15 สถาบันในประเทศไทย
ศ.นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน
ประเด็นในการศึกษามีทั้งสาเหตุ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อโรค แนวทางป้องกันและการรักษา ปัจจัยหรือสาเหตุที่ทำให้ความรุนแรงของโรคในแต่ละบุคคลแตกต่าง เป็นต้น
โรคใหลตายคืออะไร
โรคใหลตายคือการเสียชีวิตขณะนอนหลับ ในภาษาอังกฤษเรียกว่า Sudden unexplained nocturnal death syndrome (SUNDS) โรคนี้มีชื่อจำเพาะแตกต่างกันไปในแต่ละท้องถิ่น ในประเทศไทยเรียกว่า "ใหลตาย" ในญี่ปุ่นเรียก "Pokkuri Death Syndrome" (PDS) ส่วนฟิลิปปินส์ให้ชื่อว่า "Bangungut"
ผู้ที่เป็นโรคใหลตายมีอาการแตกต่างกัน หรือบางรายอาจไม่มีอาการอะไรเลยก็ได้ ซึ่งทำให้ไม่รู้ตัวว่าเป็นโรคนี้ ทั้งนี้ การวินิจฉัยโรคใหลตายในปัจจุบันใช้วิธีการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Electrocardiogram - ECG) ซึ่งคนไข้ที่เป็นโรคใหลตายจะมีความเสี่ยงเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรงจนทำให้เสียชีวิตจากโรคใหลตาย
"โรคนี้มักแสดงอาการในเวลากลางคืน เป็นอาการที่เรียกว่า Agonal breathing คือการหายใจเฮือกที่เกิดขึ้นภายหลังหัวใจเต้นผิดจังหวะ แล้วไม่มีเลือดไปเลี้ยงสมอง คนไข้จะมีอาการกระสับกระส่าย เกร็ง เหมือนกับเป็นลมในขณะนอน เมื่อตื่นมา จะมีอาการเบลอๆ บางคนก็อาจเป็นลมในตอนกลางวัน และมักเป็นลมตอนที่ไม่ได้ทำกิจกรรมอะไรหนัก ในรายที่ร้ายแรงที่สุดคือนอนเสียชีวิตไปแล้ว"
ทำไมคนไทยเป็นโรคนี้จำนวนมาก
โรคใหลตายพบมากในหมู่คนเอเชีย โดยเฉพาะเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เช่น ประเทศไทยและประเทศจีนตอนล่าง โดยอัตราการเกิดโรคในประเทศไทยและในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้คือ 1 ใน 1,000 คน ในขณะที่ประเทศอื่นๆ อัตราการเกิดโรคอยู่ที่ 1 ใน 2,000 คน
"เรายังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดว่าทำไมโรคนี้จึงพบเยอะในคนไทย แต่มีการตั้งข้อสมมติฐานไว้ที่เรื่อง "พันธุกรรม" เราพยายามหากันอยู่ว่าพันธุกรรมตัวใดที่ทำให้คนไทยเป็นโรคนี้มากกว่าชาติอื่น หรือคนเอเชียเป็นโรคนี้มากกว่าคนเชื้อชาติอื่น"
แม้ในประเทศไทยเอง โรคใหลตายมักพบในภาคเหนือและภาคอีสาน แต่พบน้อยในภาคใต้
"ในภาคอีสานจะมีคนที่มีระดับโพแทสเซียมต่ำ ซึ่งอาจ เป็นเหตุให้เกิดภาวะใหลตายและเสียชีวิตได้ง่ายขึ้นหรือไม่ หรือจะเป็นสมมติฐานเกี่ยวกับเรื่องอาหารการกิน เนื่องจากในภาคเหนือและอีสาน ผู้คนมักกินอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงกว่าภาคอื่นๆ ก็อาจจะเป็นสาเหตุด้วยหรือไม่ อันนี้ยังอยู่ในขั้นศึกษาวิจัยต่อไป"
สาเหตุหลักก่อโรคใหลตาย
ปัจจุบัน พอสรุปได้ว่าโรคใหลตายเกิดจาก 2 สาเหตุหลัก คือ พันธุกรรมและสาเหตุที่ไม่ใช่ส่วนของพันธุกรรม
- สาเหตุทางพันธุกรรม (Genetic factors)
ศ.นพ.อภิชัย กล่าวว่าในต่างประเทศ พบการกลายพันธุ์ในลักษณะที่พบน้อยหรือไม่พบในประชากรปกติ (Rare variants) ประมาณ 20% ในยีนที่เรียกว่า "SCN5A" ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมการไหลเข้าไหลออกของโซเดียม (Voltage-gated sodium channels) ของเซลล์ในกล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดรุนแรงและนำไปสู่การเสียชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม การศึกษากรณีในประเทศไทยพบยีนกลายพันธุ์ในลักษณะดังกล่าวเพียง 7-8% เท่านั้น
"มีหลักฐานการกลายพันธุ์อย่างน้อยในยีน 3 ตัวที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนี้ ในลักษณะที่เรียกว่า Common variants หรือ Single nucleotide polymorphisms (SNPs) เรียกสั้นๆ ว่า สนิปส์ โดยเพิ่มโอกาสในการเป็นโรค โดยแต่ละตัวจะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคประมาณ 2-2.5 เท่าถ้ามีหลายตัวโอกาสก็จะมีมากขึ้น เรียกว่าเป็น Polygenic inheritance หมายความว่ามียีนหลายตัวที่ทำให้เกิดโรค" แต่การศึกษาในคนไทยพบว่ายังมีการกลายพันธ์ในกลุ่มที่อยู่ตรงกลางระหว่าง Common variants หรือ สนิปส์ กับกลุ่มที่เป็น Rare variants ตัวอย่างเช่นใน คนไทยประมาณ 1 ใน 200 คน จะเจอการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า "R965C" ในยีน SCN5A ที่ทำให้คนไข้เสี่ยงใหลตายมากกว่าคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์นี้กว่า 10 เท่า
- สาเหตุที่ไม่ใช่ส่วนของพันธุกรรม (Environmental factors)
ปกติ คนเป็นโรคใหลตายอาจไม่มีอาการอะไรเลย แต่บางครั้งมีปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตจากโรคใหลตาย
"ถ้าเป็นโรคใหลตายแล้วมีไข้ โอกาสที่จะเกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะจะสูงขึ้นมาก นั่นหมายความว่าโอกาสเสียชีวิตก็เพิ่มขึ้นด้วย" ศ.นพ.อภิชัย กล่าว
ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ เช่น เพศชายมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่าเพศหญิง (ซึ่งยังไม่เป็นที่ทราบกันแน่ชัดว่าทำไมผู้ชายถึงเสี่ยงกว่าผู้หญิง) หรือการบริโภคอาหารจำพวกข้าว แป้ง น้ำตาล และแอลกอฮอล์จำนวนมากเกินไป
สัญญาณ "เสี่ยง" เป็น "โรคใหลตาย"
ชายไทยมีความเสี่ยงเป็นโรคใหลตาย แต่การตรวจคัดแยกชายไทยทั้งหมดเพื่อค้นหาความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้เป็นเรื่องยาก เพราะต้องตรวจคลื่นหัวใจเป็นรายบุคคล ศ.นพ.อภิชัย จึงแนะให้เฉพาะผู้ที่มีสัญญาณ "เสี่ยง" มาพบแพทย์เพื่อตรวจคลื่นหัวใจ โดยสามารถประเมินความเสี่ยงเบื้องต้น ดังนี้
หัวใจการรักษาโรคใหลตาย
ปัจจุบัน ยังไม่มียารักษาโรคใหลตาย แต่หากพบว่ามีความเสี่ยง แพทย์จะให้การรักษาตามอาการแบบประคับประคอง ได้แก่
ศาสตราจารย์ นพ.กุลวี เนตรมณี อาจารย์พิเศษคณะแพทย์ศาสตร์ จุฬาฯ และประธานคณะทำงานวิจัย Thai BrS** กล่าวถึงการวิจัยการรักษาด้วยการจี้หัวใจว่า "จุดที่ผิดปกติในหัวใจของคนไข้กลุ่มนี้จะอยู่บริเวณทางออกหัวใจห้องขวาล่าง (Right ventricular outflow tract) ซึ่งเมื่อตรวจดูว่าบริเวณนี้อยู่ตรงไหน กว้างมากน้อยแค่ไหน แล้วจะสามารถใช้คลื่นวิทยุจี้ เพื่อทำให้บริเวณดังกล่าวไม่ก่อให้เกิดภาวะการเต้นผิดจังหวะ ตอนนี้ การรักษาแบบนี้ยังคงอยู่ในขั้นตอนการศึกษาวิจัยและต้องได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเป็นรายบุคคลไป" **อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ Southeast Asian Brugada Syndrome Cohort (SEA-BrS)
ดูแลตัวเองอย่างไร เพิ่มโอกาสรอด "ใหลตาย"
การเป็นโรคใหลตายไม่จำเป็นต้องตายเสมอไป หากรู้จักวิธีการป้องกันและรับการรักษาอย่างทันท่วงที
"ส่วนใหญ่ ผู้ที่มาโรงพยาบาลคือคนไข้ที่มีอาการบางอย่างแล้ว แต่คนที่ไม่มีอาการก็จะไม่มาหาแพทย์ที่โรงพยาบาล" ศ.นพ.อภิชัย กล่าว
"คนไข้ที่บังเอิญมาตรวจคลื่นหัวใจแล้วพบว่ามีความเสี่ยงเป็นโรคใหลตาย โอกาสเสียชีวิตจะน้อยมาก โดยเฉพาะเมื่อได้รับคำแนะนำในการปฏิบัติตัวที่ถูกต้อง ดังนั้นการเข้ารับการรักษาแต่เนิ่นๆ กับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงสำคัญ"
เมื่อตรวจพบว่าเป็นโรคใหลตาย ทีมแพทย์จะแนะนำคนไข้ให้ทราบถึงปัจจัยที่จะไปกระตุ้นทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะแล้วจะทำให้เสียชีวิตได้ ซึ่งคนไข้ควรหลีกเลี่ยง ดังนี้
ศ.นพ.อภิชัย กล่าวทิ้งท้ายด้วยข้อแนะนำเพื่อสุขภาพว่า "การทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงไม่ได้ทำให้คุณเป็นโรคใหลตาย ถ้าคุณไม่ได้เป็นโรคนี้ แต่ถ้าคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคใหลตายแล้ว หากได้รับประทานอาหารที่มีพวกน้ำตาลเยอะๆ High carbohydrate ดื่มแอลกอฮอล์ อาหารมื้อหนักโดยเฉพาะก่อนนอน ก็ส่งผลเสี่ยงต่อการเกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะแล้วก็จะเสียชีวิตจากโรคใหลตายได้ แต่ถ้าคนปกติกินอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตเยอะ ก็อาจจะทำให้เป็นโรคอ้วน เป็นโรคหัวใจ เส้นเลือดอุดตัน และกลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs)"
ผู้สนใจเข้ารับการตรวจวินิจฉัยความเสี่ยง "โรคใหลตาย" และรับคำปรึกษาในแนวทางการรักษา สามารถติดต่อได้ที่ ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการวิจัยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย brugadaproject@gmail.com
"จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยเป็นมหาวิทยาลัยที่สร้างนวัตกรรมเพื่อสังคม และได้รับการจัดอันดับว่าเป็นมหาวิทยาลัยมีชื่อเสียงติด 100 อันดับแรกของโลกด้านชื่อเสียงทางวิชาการ โดย (QS) World University Rankings 2021-2022"