เมื่อวันที่ 29 พฤษภาคม 2566 ณ โรงแรมเรดิสัน บลู พลาซ่า กรุงเทพฯ นายแพทย์ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และในฐานะรองประธานคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (พ.ศ. 2563-2567) สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข กล่าวในพิธีเปิดงานประชุมวิชาการประจำปี สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ครั้งที่ 2 เรื่อง "ก้าวถัดไปกับจีโนมิกส์ประเทศไทย Genomics Thailand: The Progress and Momentum" ว่า ความก้าวหน้าทางด้านพันธุศาสตร์มนุษย์ และ เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมนำมาสู่การพัฒนาทางการแพทย์อย่างก้าวกระโดด เมื่อนำข้อมูลพันธุกรรมหรือข้อมูลดีเอ็นเอของผู้ป่วยมาใช้ในการวินิจฉัย ป้องกัน รักษา ทำให้การแพทย์มีความแม่นยำและจำเพาะต่อบุคคลมากขึ้น
มีการปรับเปลี่ยนกระบวนการให้บริการทางการแพทย์ในหลายโรค เช่น การป้องกันการแพ้ยาด้วยการตรวจพันธุกรรม การป้องกันโรคมะเร็ง การคัดกรองทารกแรกเกิด ฯลฯ เพื่อคุณภาพชีวิตของคนไทยที่ดีขึ้น ปัจจุบันประเทศไทยได้ดำเนินงานมีแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 หรือ Genomics Thailand มีเป้าหมายสนับสนุนให้เกิดฐานข้อมูลพันธุกรรมไทย 50,000 คน ศูนย์สกัดสารพันธุกรรม และพัฒนาบุคลากร จัดตั้งเครือข่ายวิจัยการแพทย์จีโนมิกส์ในประเทศไทย เป็นฐานสำคัญให้เกิดบริการการตรวจ และการวินิจฉัยที่ใช้ข้อมูลพันธุกรรม ณ ปัจจุบันสามารถถอดรหัสพันธุกรรมไปแล้วประมาณ 15,000 ราย และอยู่ระหว่างการคืนผลการถอดรหัสพันธุกรรมให้คนไข้ กระทรวงสาธารณสุขโดยกรมการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้ร่วมกันเพื่อพัฒนาเครือข่ายการแพทย์แม่นยำเพื่อพัฒนาเครือข่ายด้านโรคหายาก โรคมะเร็ง และโรคอื่นๆ ร่วมกัน เช่น การตรวจยีนเพื่อป้องกันการแพ้ยา การติดตามการกลายพันธุ์ของเชื้อไวรัส SARS-CoV 2 หรือโรคโควิด-19 ในประเทศไทย เพื่อให้เราบริหารจัดการการระบาด และปรับแผนการให้วัคซีน เมื่อต้นปี 2565 มีข่าวดีสำหรับประชาชนไทย จากที่สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้เพิ่มบริการการตรวจการกลายพันธุ์ในยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม BRCA1/2 เข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ ทำให้ประชาชนไทยสามารถเข้าถึงการตรวจโดยใช้เทคโนโลยีใหม่ และช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม นี่เป็นเพียงแค่ตัวอย่างส่วนหนึ่งของการใช้เทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมและองค์ความรู้ทางพันธุศาสตร์มนุษย์ เพื่อยกระดับให้บริการทางการแพทย์และการสาธารณสุขของประเทศมีมาตรฐานที่สูงขึ้น
ทางด้าน นางสาวบุณยวีร์ เอื้อศิริวรรณ ผู้จัดการงานวิจัย หน่วยงานขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่า ระบบสุขภาพมีความเป็นพลวัตรและเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่อง ซึ่งเป็นผลกระทบจากบริบทและสถานการณ์ รวมถึงความท้าทายในด้านต่างๆ ที่เกิดขึ้นต่อปัญหาสุขภาพของคนไทยอย่างรวดเร็วและซับซ้อนมากขึ้น สวรส. ในฐานะหน่วยบริหารและจัดการทุน (PMU) จึงต้องสร้างองค์ความรู้ด้านสุขภาพที่สามารถนำไปใช้แก้ปัญหาด้านสุขภาพในเชิงระบบได้ครอบคลุม โดย 1 ในขอบเขตการวิจัย คือ การสนับสนุนการวิจัยและสร้างนวัตกรรมเพื่อเพิ่มขีดความสามารถการแข่งขัน ภายใต้แผนงานวิจัยจีโนมิกส์ประเทศไทย มุ่งเน้นการสร้างองค์ความรู้หรือผลงานวิจัยและนวัตกรรมด้านสุขภาพ ที่สอดคล้องกับนโยบายด้านการพัฒนานวัตกรรมเทคโนโลยีทางการแพทย์ ภายใต้ "ยุทธศาสตร์ชาติ พ.ศ. 2561-2580" ที่กำหนดให้การลงทุนเพื่อการวิจัยและพัฒนานวัตกรรมเทคโนโลยี เป็นกลยุทธ์หนึ่งของการสร้างความสามารถในการแข่งขันด้านอุตสาหกรรม และบริการการแพทย์ครบวงจร โดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อตอบสนองความต้องการทางการแพทย์ที่เพิ่มมากขึ้น ลดต้นทุนการรักษาพยาบาล และยกระดับการให้บริการการแพทย์ที่มีคุณภาพในระดับสากล สามารถนำประเทศไปสู่การเป็นศูนย์กลางอุตสาหกรรมและบริการการแพทย์ และเชื่อมโยงอุตสาหกรรมการท่องเที่ยวเพื่อสุขภาพ รวมทั้งเพื่อสนับสนุนการสร้างสุขภาวะที่ดีและเพิ่มคุณภาพชีวิต
นอกจากนี้ สวรส. ในฐานะหน่วยงานกลางในการขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) เพื่อให้การขับเคลื่อนแผนฯ ประสบความสำเร็จ ได้ให้ความสำคัญกับความร่วมมือกับต่างประเทศ โดยได้มีการลงนามบันทึกความเข้าใจระหว่างสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ประเทศไทย และกระทรวงสาธารณสุขและการดูแลทางสังคมแห่งสหราชอาณาจักรบริเตนใหญ่และไอร์แลนด์เหนือ ว่าด้วยความร่วมมือด้านจีโนมิกส์ ซึ่งเมื่อวันที่ 2 พฤษภาคม 2566 ที่ผ่านมา ได้มีการประชุมคณะทำงานความร่วมมือด้านจีโนมิกส์ประเทศไทยและสหราชอาณาจักรฯ ณ กรุงลอนดอน เพื่อแลกเปลี่ยนการดำเนินงานและหาแนวทางความร่วมมือสหราชอาณาจักร ที่มีประสบการณ์การพัฒนาการนำข้อมูลพันธุกรรมและข้อมูลการเจ็บป่วยมาใช้ในการพัฒนาการวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยมะเร็ง ผู้ป่วยวิกฤตทารกแรกเกิดและเด็ก โดยประเทศอังกฤษจะมีแหล่งข้อมูล พันธุกรรมและข้อมูลทางคลินิกที่เปิดให้นักวิจัยทั่งโลกสามารถเข้าถึงและนำไปใช้ในการวิจัยเชิงลึก เพื่อค้นหาปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม ตลอดจนการประชุมฯ นี้ ยังได้หารือถึงแนวทางความร่วมมือ/การดำเนินงานของประเทศไทย 3 หัวข้อใหญ่ ได้แก่ 1.Data Sharing/การใช้ประโยชน์จากข้อมูลจีโนม อาทิ การส่งเสริมสนับสนุนให้นักวิจัยไทยเข้าถึงฐานข้อมูลพันธุกรรมของต่างประเทศ 2.ด้านการวิจัย และ 3.ด้านการพัฒนาบุคลากร ซึ่งทาง สวรส. จะร่วมสนับสนุนการดำเนินงานต่อไป
ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา นายกสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ กล่าวว่า สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ก่อตั้งขึ้นเมื่อวันที่ เมื่อวันที่ 27 ธันวาคม 2562 โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อ ส่งเสริมการศึกษา งานวิจัย และนวัตกรรมที่เกี่ยวข้องกับงานด้านพันธุศาสตร์มนุษย์ รวมถึงสนับสนุนพัฒนานโยบายและแนวปฏิบัติ เพื่อให้เกิดความก้าวหน้าอย่างเหมาะสมในด้านการศึกษาและวิจัยทางพันธุศาสตร์มนุษย์ โดยคำนึงถึงผลกระทบทางสังคมและจริยธรรม การจัดประชุมวิชาการของสมาคมฯ ครั้งที่ 2 หัวข้อ "ก้าวถัดไปกับจีโนมิกส์ประเทศไทย" มีวัตถุประสงค์เพื่อให้เป็นเวทีในการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ระหว่าง สหสาขาวิชาชีพด้านการแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ และนักวิจัยที่เกี่ยวข้อง จัดขึ้นระหว่าง 29-30 พฤษภาคม 2566 โดยได้รับเกียรติจากวิทยากรและผู้ทรงคุณวุฒิจากหน่วยงานต่างๆเข้าร่วมบรรยาย จำนวน 26 ท่าน โดยมีวิทยากรจากสมาคมพันธุศาสตร์ประเทศเกาหลีใต้ และวิทยากรจาก Genomics England ร่วมบรรยาย มีผู้สนใจเข้าร่วมประชุมแบบ On-site และ On-line กว่า 400 คน ทั้งภาครัฐและเอกชน ในงานจะมีการนำเสนอผลงานวิจัยชั้นแนวหน้าทางด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ ประสบการณ์การดำเนินงานของโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยที่ผ่านมา และการเสวนาในหัวข้อ เช่น ด้านการพัฒนากำลังคน ด้านจริยธรรม กฎหมาย กฎระเบียบและผลกระทบทางสังคม ด้านการวิเคราะห์ข้อมูลพันธุกรรมระดับประชากร เป็นต้น
"เวทีประชุมครั้งนี้ เป็นอีกกิจกรรมสำคัญที่จะช่วยกำหนดทิศทางการดำเนินการด้านมนุษยพันธุศาสตร์ ให้เกิดความร่วมมือจากทุกภาคส่วน มุ่งสู่เป้าหมายเดียวกันคือให้ประเทศไทยเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์ เกิดความร่วมมือและความไว้เนื้อเชื่อใจกัน ซึ่งเป็นรากฐานสำคัญที่จะทำให้สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์สามารถยืนหยัดเป็นสมาคมที่เชื่อมโยงทุกภาคส่วนในด้านมนุษยพันธุศาสตร์เข้าไว้ด้วยกัน เนื่องจากเรื่องมนุษยพันธุศาสตร์ เป็นเรื่องใหม่สำหรับประชาชน และเป็นศาสตร์ใหม่ที่ควรนำมาเสริมใช้ในอนาคต" ดร.ศิษเฎศ กล่าว