โปรตีนเป็นสารอาหารที่มีความจำเป็นต่อร่างกายในทุกเพศทุกวัย โดยโปรตีนประกอบขึ้นจากกรดอะมิโน (amino acid) ในธรรมชาติที่มีอยู่ 20 ชนิด ซึ่งแตกต่างกันไปตามชนิดของโปรตีน กรดอะมิโนมีทั้งกรดอะมิโนจำเป็นซึ่งร่างกายสังเคราะห์เองไม่ได้ และกรดอะมิโนไม่จำเป็น ซึ่งร่างกายสามารถสังเคราะห์เองได้ เมื่อเรากินอาหารที่มีโปรตีนเข้าไปแล้ว ร่างกายจะมีการย่อยและดูดซึมกรดอะมิโน และมีกระบวนการเมตาบอลิซึมทำให้กรดอะมิโนเหล่านั้นทำหน้าที่ที่จำเป็นต่างๆ ในร่างกายได้ตามปกติ
ย่างไรก็ตาม มีโรคบางชนิดที่ทำให้กระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนไม่สามารถดำเนินไปได้ตามปกติ เช่น"โรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์" ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคในกลุ่มนี้เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก (rare disease) พบการเกิดโรค 1 ในประชากร 25,000 ราย เป็นความผิดปกติของกระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนที่มีชื่อว่า ลิวซีน ไอโซลิวซีน และ วาลีน มักมีอาการตั้งแต่ในช่วงแรกเกิด เนื่องจากร่างกายไม่สามารถจัดการกับกรดอะมิโนที่ได้รับจากการกินนมได้ ก่อให้เกิดสารที่เป็นพิษส่งผลให้มีอาการทางสมอง เช่น ซึม ชัก ตัวอ่อน หรือร่างกายมีกลิ่นผิดปกติที่เกิดจากสารที่เป็นพิษเหล่านั้น
ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการรุนแรง ส่งผลให้เกิดภาวะสมองพิการ หรือเสียชีวิตได้ ในรายที่โรคมีความรุนแรงไม่มากอาจมีอาการเกี่ยวกับพัฒนาการล่าช้า อาเจียนบ่อย โดยมักจะเกิดอาการในช่วงแรกของชีวิต
การรักษาที่สำคัญของโรคกลุ่มนี้ ได้แก่ การให้การรักษาทางด้านโภชนาการ ผู้ป่วยโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์นี้ จำเป็นต้องได้รับโปรตีนจากอาหารเพื่อการเจริญเติบโต และใช้ในการทำงานของร่างกาย แต่ต้องจำกัดการได้รับกรดอะมิโนที่เป็นปัญหา ได้แก่ ลิวซีน ไอโซลิวซีน และ วาลีน เพื่อไม่ให้ก่อให้เกิดอาการของความเป็นพิษ
อย่างไรก็ตาม การกินอาหารโปรตีนในธรรมชาติ ไม่สามารถควบคุมปริมาณกรดอะมิโนดังกล่าวได้ จึงจำเป็นต้องกินอาหารควบคู่กับ "อาหารทางการแพทย์พิเศษ" ที่ผลิตขึ้นเพื่อใช้รักษาโรคอย่างจำเพาะเจาะจง ในสัดส่วนที่เหมาะสมภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
การรักษาผู้ป่วยกลุ่มโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์ ตั้งแต่ในอดีตถึงปัจจุบันในประเทศไทย ยังไม่มีผลิตภัณฑ์อาหารทางการแพทย์พิเศษใช้ภายในประเทศ แต่ได้รับการบริจาคจากต่างประเทศเข้ามาใช้เป็นระยะ ซึ่งส่งผลให้เกิดความไม่แน่นอน มีความเสี่ยงต่อการเกิดความขาดแคลนผลิตภัณฑ์ในช่วงสถานการณ์วิกฤติต่างๆ เช่นเหตุการณ์น้ำท่วมใหญ่ การระบาดของโรค COVID-19 เป็นต้น ส่งผลต่อการรักษา และอาการของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก
ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร. แพทย์หญิงอรพร ดำรงวงศ์ศิริหัวหน้าสาขาโภชนาวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดลและทีมผู้วิจัย จึงมีแนวคิดที่จะพัฒนาผลิตภัณฑ์โปรตีนเพื่อใช้รักษาผู้ป่วยโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์ที่สามารถผลิตและใช้ในประเทศไทย และมีราคาที่เหมาะสม เพื่อให้มีความยั่งยืน และความมั่นคงทางด้านอาหารสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้ จึงได้ดำเนิน "โครงการพัฒนาสูตรอาหารทางการแพทย์สำหรับรักษาผู้ป่วยเด็กโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์"
โครงการนี้เป็นการพัฒนาต่อยอดจากแนวความคิดของนางสาวสุธิดา ชาติวุฒินันท์ นักศึกษาปริญญาเอกจากสถาบันโภชนาการ มหาวิทยาลัยมหิดล ที่คิดค้นหาอาหารที่มีกรดอะมิโนลิวซีน ไอโซลิวซีน และ วาลีน ต่ำ
จนได้เป็น "นวัตกรรมอาหารต้นแบบ" ที่ใช้วัตถุดิบสำคัญจาก "เมล็ดทานตะวัน" และ "กระเพาะปลา" และนำมาทดลองใช้จริงในผู้ป่วย การศึกษานี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิชาการระดับนานาชาติ นำไปสู่ความหวังที่จะพัฒนาผลิตภัณฑ์อาหารสำหรับผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวในประเทศไทย
ต่อมาทีมวิจัย "โครงการพัฒนาสูตรอาหารทางการแพทย์สำหรับรักษาผู้ป่วยเด็กโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์" ได้พัฒนาต่อยอดผลิตภัณฑ์อาหารจากการศึกษาต้นแบบ เพื่อมุ่งเป้าหมายเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษาทางด้านโภชนาการแก่ผู้ป่วยโรคดังกล่าว
ในการพัฒนาครั้งนี้ ทีมวิจัยเลือกวัตถุดิบคือ "เมล็ดทานตะวัน" และเสริมด้วยกรดอะมิโนสังเคราะห์ตามสูตรที่คิดค้นขึ้นจำเพาะสำหรับโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมต่างๆ ก่อนแต่งกลิ่นและรสให้กลมกล่อม โดยผลิตภัณฑ์ดังกล่าวได้ผ่านการทดสอบทางกายภาพของผลิตภัณฑ์ และการทดสอบทางประสาทสัมผัสในอาสาสมัครที่เป็นผู้ใหญ่เรียบร้อยแล้ว และทีมผู้วิจัยกำลังเตรียมนำผลิตภัณฑ์ดังกล่าวไปทดลองใช้ในการรักษาผู้ป่วยจริงต่อไป
แม้ "โรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์" จะเป็นโรคที่พบน้อยราย แต่เมื่อเกิดขึ้นแล้วมีความรุนแรงและส่งผลต่อการพัฒนาการของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก การรักษาหลัก คือ การรักษาทางด้านโภชนาการ ซึ่งในปัจจุบันประเทศไทย ยังไม่มีผลิตภัณฑ์ดังกล่าวใช้ภายในประเทศ
มหาวิทยาลัยมหิดล พร้อมทำหน้าที่ "ปัญญาของแผ่นดิน" ตามปณิธานของมหาวิทยาลัยมหิดล พร้อมมอบองค์ความรู้เพื่อพัฒนาการรักษาผู้ป่วยโรคดังกล่าวให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น และขยายผลสู่การพัฒนาระบบการดูแลให้เกิดความยั่งยืนต่อไป ด้วยหัวใจของความเป็นมนุษย์ที่ไม่ทอดทิ้งกัน
ติดตามข่าวสารที่น่าสนใจจากมหาวิทยาลัยมหิดลได้ที่www.mahidol.ac.th